重型颅脑损伤患者术后脑膨出的影响因素及风险预测模型的构建

目的探讨重型颅脑损伤（TBI）患者术后发生脑膨出的影响因素，并建立重型TBI患者术后发生脑膨出风险预测模型。 方法选择郫都区人民医院重症医学科自2018年1月至2020年2月收治的126例重型TBI患者为研究对象，根据术后脑膨出发生与否，分为脑膨出组和非脑膨出组。收集2组患者一般临床资料，采用单因素及多因素分析重型TBI患者术后发生脑膨出的危险因素，采用R（R3.5.3）建立预测重型TBI患者术后发生脑膨出的风险列线图模型。 结果脑膨出组患者42例，脑膨出发生率为33.33%（42/126），非脑膨出组84例。单因素分析结果显示，手术远隔部位颅骨骨折、抗凝药物服用史、脑积水、颅内感染、迟发性外伤性颅内血肿（DTIH）、外伤性弥漫性脑肿胀（PADBS）、术前颅内压、血小板计数以及凝血酶原时间是术后脑膨出的影响因素（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，合并手术远隔部位颅骨骨折、抗凝药物服用史、脑积水、DTIH、PADBS以及术前颅内压均为重型TBI患者术后发生脑膨出的危险因素（P<0.05）。列线图模型结果显示，模型一致性指数为0.857（95%CI：0.823~0.891），校正曲线与理想曲线基本一致，受试者工作特征曲线下面积为0.848（95%CI：0.817~0.879）。 结论合并手术远隔部位颅骨骨折、伴有抗凝药物服用史、伴有脑积水、合并DTIH、合并PADBS以及术前颅内压均为重型TBI患者术后发生脑膨出的独立危险因素，基于上述6项危险因素所建立的风险预测模型有助于预测重型TBI患者术后脑膨出的发生风险。     

清营汤加减联合寿胎灌肠汤对特发性畸形精子症患者的临床疗效

目的研究清营汤加减联合寿胎灌肠汤对特发性畸形精子症患者的临床疗效。方法 120例患者随机分为对照组和观察组,每组60例,对照组给予左卡尼汀,观察组给予清营汤加减联合寿胎灌肠汤,疗程60 d。检测临床疗效、精子形态学、精子活力、血清免疫功能指标(CD^3+、CD^4+、CD^8+、CD^4+/CD^8+)、精浆免疫功能指标(Ig G、Ig M、Ig A)、VEGF、MMP-3、MMP-9、不良反应发生率变化。结果观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组精子形态学较对照组改善(P<0.05),精子活力、CD^3+、CD^4+、CD^4+/CD^8+、精浆免疫功能指标、MMP-3、MMP-9升高(P<0.05),CD^8+、VEGF、不良反应发生率降低(P<0.05)。结论清营汤加减联合寿胎灌肠汤可有效改善特发性畸形精子症患者临床症状,安全性较高。     

甘欣锦辨治滤泡性淋巴瘤经验

甘欣锦主任医师认为,滤泡性淋巴瘤乃本虚标实之证,以正气不足为本,痰毒瘀邪为标。在临床上,针对未达到西医治疗指征的滤泡性淋巴瘤患者,甘老师以“养正积自消”为治疗原则,扶正贯穿于治疗的始终,并加用抗肿瘤药物,以达扶正抗瘤之效。甘老师多采用补益药物充养先后天之本,从而改善肿瘤患者的虚损,以达阴平阳秘、气血调畅、正气充足的状态。甘老师常以主方为基础结合治疗变证的方法改善局部症状,并减轻放化疗、靶向治疗所带来的不良反应。临证时,在中医辨证的基础上结合辨病分层治疗,调节扶正与解毒的主次。另外,对于出现的各种变证当灵活化裁以改善症状,通过中医的治疗手段改善患者生活质量,延长患者生存时间。     

miR-29a靶向调控CLDN1抑制肝癌细胞增殖的实验研究

目的:探讨miR-29a在肝癌组织中的表达水平，及其对人肝癌细胞增殖能力的影响。方法:通过RT-PCR测定肝癌组织及非肝癌组织中miR-29a的表达水平；将携带miR-29a的脂质体miR-29a mimic、空载体miR-NC以及miR-29a抑制剂anti-miR-29a转染入肝癌细胞系HepG2和HLE，通过RT-PCR方法检测miR-29a对肝癌细胞系HepG2、HLE增殖能力影响；通过Targetscan软件预测miR-29a靶基因，采用Western blot及荧光素酶实验验证。结果:与非肝癌组织比较，miR-29a在肝癌组织中表达下调，MTT实验提示:miR-29a高表达组肝癌细胞增殖能力较弱，miR-29a低表达组肝癌细胞增殖能力提高。Targetscan软件提示:CLDN1可能为miR-29a靶基因，Western blot及荧光素酶实验提示:与阴性对照组相比，miR-29a高表达组内CLDN1表达下降，相反miR-29a低表达组内CLDN1表达增加。结论:miR-29a在肝癌细胞及组织中表达下调，并且可能通过调控CLDN1影响肝癌细胞增殖能力。     

Mutation status and burden can improve prognostic prediction of patients with lower‐risk myelodysplastic syndromes

Patients with lower‐risk myelodysplastic syndromes (LR‐MDS) as defined by the International Prognostic Scoring System (IPSS) have more favorable prognosis in general, but significant inter‐individual heterogeneity exists. In this study, we examined the molecular profile of 15 MDS‐relevant genes in 159 patients with LR‐MDS using next‐generation sequencing. In univariate COX regression, shorter overall survival (OS) was associated with mutation status of ASXL1 (P = .001), RUNX1 (P = .031), EZH2 (P = .049), TP53 (P = .016), SRSF2 (P = .046), JAK2 (P = .040), and IDH2 (P = .035). We also found significantly shorter OS in patients with an adjusted TET2 variant allele frequency (VAF) ≥18% versus those with either an adjusted TET2 VAF <18% or without TET2 mutations (median: 20.4 vs 47.8 months; P = .020; HR = 2.183, 95%CI: 1.129‐4.224). After adjustment for IPSS, shorter OS was associated with mutation status of ASXL1 (P < .001; HR = 4.306, 95% CI: 2.144‐8.650), TP53 (P = .004; HR = 4.863, 95% CI: 1.662‐14.230) and JAK2 (P = .002; HR = 5.466, 95%CI: 1.848‐16.169), as well as adjusted TET2 VAF ≥18% (P = .008; HR = 2.492, 95% CI: 1.273‐4.876). Also, OS was increasingly shorter as the number of mutational factors increased (P < .001). A novel prognostic scoring system incorporating the presence/absence of the four independent mutational factors into the IPSS further stratified LR‐MDS patients into three prognostically different groups (P < .001). The newly developed scoring system redefined 10.1% (16/159) of patients as a higher‐risk group, who could not be predicted by the currently prognostic models. In conclusion, integration of the IPSS with mutation status/burden of certain MDS‐relevant genes may improve the prognostication of patients with LR‐MDS and could help identify those with worse‐than‐expected prognosis for more aggressive treatment.     

重症肌无力相关抗体的研究进展

作为一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病机制与自身免疫性抗体密切相关。关于MG相关抗体,研究最多且最为明确的是乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChR-Ab),由于存在AChR-Ab阴性的MG患者,近年来学者们开始热衷于研究AChR-Ab以外的其他抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、低密度脂蛋白4抗体等,并进行相应治疗方案的探索。该文对MG相关抗体的研究进展进行综述,为今后治疗该病提供临床依据和参考。     

多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A(G195R)突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。     

呼吸道感染患儿肺炎支原体和沙眼衣原体检测结果分析

目的了解呼吸道感染患儿肺炎支原体(MP)、沙眼衣原体(CT)的检出情况。方法应用荧光定量聚合酶链反应法对1 393例呼吸道感染患儿同时进行MP、CT检测。结果 MP、CT总检出率为30.4%,其中MP为21.8%,CT为9.3%,MP合并CT为0.65%。在季节分布上,夏季MP和CT检出率最高。在年龄分布上,大于或等于3岁组的患儿MP的检出率要明显高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05);小于1个月组患儿CT检出率要高于其他组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论夏季易检出MP和CT;3岁以上患儿较其他年龄段患儿易检出MP;新生儿较其他年龄段患儿易检出CT。荧光定量聚合酶链反应法诊断支原体、衣原体感染快速、敏感,特异性高。